多囊肾是指肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。按照遗传方式分为二型： (1)常染色体隐性遗传型，也是婴儿型，一般在婴儿期即表现明显； (2) 常染色体显性遗传型，也是成人型，此型一般到成年才出现症状。临床以成人型多囊肾为多见，约占终末期肾脏病的5%-10%。 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16 号染色体的基因缺失，偶然是由4 号染色体的基因缺失导致，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，故发病概率为25%。本病的发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张所致。 本病一般为双肾受累，成年型多囊肾一般在40岁左右出现症状，主要临床表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。1/3的病人有肝囊肿，但无肝功能变化。体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾，结合B超和CT可确诊。婴儿型多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。 由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。对肾功能正常的早期病人，采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗，重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。由于本病患者易发生高血压、尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热，血尿及脓尿，严重者可导致尿路败血症。 因此，必须积极对症及支持治疗，控制高血压、预防尿路感染、防治肾结石等并发症发生，尽量延长患者正常生存期。对中期病人采用囊肿去顶术，有助于降低血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者施行取石术。晚期出现尿毒症可考虑长期透析，因囊壁能产生促红细胞生成素，病人常无贫血，透析治疗较佳。 生活中，多囊肾病人要注意休息，避免剧烈的体力活动和腹部创伤，肾脏肿大比较明显时宜用吊带代替腰带，以免引起囊肿破裂。对本病患者应避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防囊肿破裂。 扩展阅读：多囊肾会出现哪些症状？
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