地中海贫血是一种常见的染色体隐形遗传性疾病，因最早发生在地中海地区而得名。该病又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于血红蛋白（Hb）的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
正常人血红蛋白中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋白肽链合成受抑制情况不同，造成多种类型的地中海贫血。其中以β和α地中海贫血较为常见。此外，各种类型地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常血红蛋白组合（如HbE/β地中海贫血），这一组疾病又称地中海贫血综合征。
1．α珠蛋白生成障碍性贫血
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血。此种类型在出生时即可贫血，临床表现为轻至中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显，预后较好，患者多可生存至老年。
2．纯合子（β0）珠蛋白生成障碍性贫血
患者自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，其基因缺失和某些点突变可致β链的生成完全受抑制。此种类型患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3至4岁时，表现为生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。发病愈早，症状愈重。
3．杂合子（β+）珠蛋白生成障碍性贫血
患者自父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，则为杂合子。此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。
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