2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日，而后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病，又被称为“孤儿病”。目前，全球确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。瓷娃娃病便是其中之一，这类患者就像一件极易破碎的瓷器，任何动作，哪怕几声咳嗽，都可能引发骨折的危险。瓷娃娃们(图片来源：瓷娃娃罕见病关爱中心) 这个疾病医学上称为成骨不全，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。 “瓷娃娃”一般有以下一些特征： 1.体形丧失 这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合，在骨折处发生成角和重叠。脊柱有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现，易发生肌肉牵拉，也会引起骨折。 2.头畸形 前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下变位，使头颅形成“军盔”状。 3.蓝巩膜 虽不是所有患者都有蓝色巩膜，但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明，使眼内的色素透出来，颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环，犹如土星光环，故称为“土星环”。 4.结缔组织松弛 由于韧带和关节松弛，关节活动幅度超过正常，肌肉张力也减弱。皮肤变薄，常出现皮下出血。患者常伴有韧带松弛，可导致髌骨复发性脱位，致易经常跌跤和骨折。 5.牙齿变化 乳牙和恒牙均易受累，容易折断，龋齿不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色。 6.耳聋 多见于年龄较大的儿童，不是主要特征。可因耳硬化而引起传导障碍，也可因听神经受压而表现为神经性耳聋。 就现有的医疗发展水平而言，成骨不全无法得到根治，只能通过增强骨密度的药物疗法和手术矫形疗法，使患者维持相对正常的生活，而“瓷娃娃”也开始得到社会各界的关注。
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