典型血友病(血友病A)是最广为人知的一种出血性疾病,属于伴X染色体疾病的原型,病人虽仅局限于男性,但需通过女性携带者进行传递。有必要说明的一点是,病人的女儿都应是携带者,而且携带者的女儿有一半的概率也是携带者。然后,携带者的儿子中一半会患上该病。大约三分之二的病人具有典型的上述模式的出血性疾病家族史;而其余的病人似乎是突然就得上这种疾病,要么是因为发生了新的遗传变异,要么是因为前几代病人未被识别。 典型血友病的病情因家庭而异。病人可能会很容易出现淤伤,血液会自动地流入软组织和关节内,并会导致关节的局部失稳。创伤、手术操作和拔牙都可能引起流血过多而出现致死性的后果。对于病情严重的典型血友病病人,其期望寿命是很短的,放血、要害部位的流血或是感染,都可能会夺去他们的生命。如今随着现代医疗手段的进步,典型血友病的预后已经大为改善,人们可以通过输入正常血浆的成分来弥补功能上缺失的蛋白质,以此来控制出血。这种治疗方法并非没有危险,因为输入这种来自正常血浆的因子Ⅷ浓缩物时,很可能会同时输入了肝炎病毒和获得性免疫缺陷综合征(艾滋病,AIDS)病毒。 病情不太严重的典型血友病家族,往往只有在外伤、手术或拔牙之后才会发生出血。临床症状的严重程度与抗血友病因子缺乏的程度是一致的,其缺乏程度可以由凝集功能试验确定。