囊性纤维化，也被称为胰腺的纤维化疾病和胰纤维囊性病，是一种遗传性疾病，发生于婴儿、儿童和年轻人中。它的大部分临床表现是由于异常的黏液干扰肺功能，以及胰消化酶分泌不足导致营养缺乏和发育迟滞。 在高加索人中，囊性纤维化是最常见的致死性疾病，为常染色体隐性遗传。尽管原发累及许多器官，该疾病是由于人7号染色体上的某个基因缺失造成的，高加索人中的缺失率约为4％，且没有性别差异。
在出生时即表现出囊性纤维化，其机制是异常的黏液分泌导致小肠的机械性阻塞（胎粪肠梗阻）。约90％的病例在出生第1年就出现胰腺外分泌腺消化酶分泌不足的症状，这些症状的出现提示胰腺功能低于正常的10％。胰酶缺乏越严重，随粪便排出未消化的脂肪就越多，常常就如腹泻。多达80％的膳食脂肪可由此丢失，这部分解释了某些营养不良性疾病。未消化营养成分的丢失只有通过服用胰酶片剂才能部分纠正。肺部疾病导致大部分病人的虚弱症状和死亡。至少75％的病例在出生最初2年内发病，且大多数迁延病例一直延续到6岁。最初的肺功能不正常是由于小支气管被异常黏稠的黏液阻塞所致。肺结构的退化部分由此造成，并因对感染的易感性增加而使症状进一步加重。少数病人保留了足够的胰腺分泌功能，得以维持近乎正常的消化；这些病人可能出现较轻微的呼吸困难。致病基因各自发生的不同变异可以解释疾病严重程度的个体差异。
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