唐氏综合征,以前被称为“伸舌样痴呆”，是一种相对常见的情况，由于在所有体细胞中出现了一条多余的21号染色体所致。在每个人体细胞中，有23对包含基本遗传物质的染色体，它们决定了个体的生长和生理功能。每一对都有特定的大小和形状，并能在显微镜下被很快确定。第21号染色体是较小的一对。在唐氏综合征中常常是3条（三体性）而不是两条21号染色体（21三体——在95％~98％的病例中被发现）。在患有唐氏综合征的小部分儿童中，多出来的那条21号染色体一般附着在一对较大的染色体上（13～15号染色体；易位唐氏综合征——大约占所有病例的2％）。在一些有唐氏综合征特征的儿童中，多出来的染色体在少于90％的细胞中出现（嵌合型唐氏综合征——约占所有病例2％～4％）。在活产儿中唐氏综合征是最常见的染色体异常，也是最易被确定的染色体异常，在流产胎儿中占4％。由于常出现一系列的身体和神经异常，唐氏综合征常在出生时即被诊断，并在一生中形成一种特征性的外貌。 罹患唐氏综合征个体的所有细胞中出现的那条多余的21号染色体，通常是细胞分裂过程中的一个错误，被称为：不分离。在正常细胞分裂中，23对染色体中的每对染色单体分离并分别进入两个子细胞中，而在不分离中，两个染色单体同时进入了一个细胞。在唐氏综合征中，染色体不分离常发生于减数分裂（生殖细胞分裂），通常是雌性生殖细胞（卵子）。所以，当一个带有两条21号染色体的卵子受精后，3条21号染色体（两条来自母体，一条来自父体）将被传递到发育中的胚胎的每一个细胞中。
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