唐氏综合征的发生与母亲高龄妊娠最为相关。母亲年龄在20～24岁之间，其发病率每1000个活产儿为0.45例（8项研究），母亲年龄在40～44岁之间，其发病率每1000个活产儿为9.4例（7项研究）。危险最大的年龄组是30～34岁和34～39岁。 母亲年龄相关性的4个可能原因提示如下：1. 鉴于唐氏综合征的产前发病率在所有年龄中都是不变的，老龄子宫不易排出患唐氏综合征的孕体。2. 性交间期过长导致“相对年老卵子”产生，更易形成不分离。3. 年长女性中，卵子本身经历的年岁就很长，其发生不分离的可能就升高了。4. 长期暴露在可能导致纺锤体功能损伤的环境因素下，可能会导致母体的不分离。 然而30％～60％的唐氏综合征患儿与母体年龄因素并无关系，即他们出生时母亲年龄都在30岁以下。事实上，最近的研究报道，15岁以下母亲所生婴儿的唐氏综合征发病率很高。父母均为低龄或高龄，使得子代患唐氏综合征的危险性上升2～10倍。年轻母亲较年长母亲而言，前者更易在第二胎出现唐氏综合征患儿。这种染色体易位母亲再次生育患儿的危险性为1/3。 许多引起唐氏综合征的环境和代谢机制得到评估，包括母亲使用药物、吸烟、饮酒和应用咖啡因；使用激素或非激素类避孕药；饮用含氟的水以及接触放射性物质。然而，母亲年龄增长无疑是其他潜在的相关因素中的一个重要变量，最重要的可能是与高龄有关的内分泌改变。
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