唐氏综合征最易被确认的特点是颅骨和脸部生长异常，包括头部短而相对宽（短头畸形），上颚发育不良，上眼睑有裂纹，眦上有褶皱，颈部皮肤增厚，小耳和扁平鼻梁。一般的颅下异常包括第一脚趾和第二脚趾间隙加宽，手指手掌皮纹异常（尤其是出现单侧手掌褶皱）以及远端长骨缩短。约80％患有唐氏综合征的儿童出现肌张力减退，90％出现机体过度柔软。也有许多相关的主要器官异常，最重要的就是先天性心脏病，唐氏综合征患儿发生此病的比率为30％～50％。除此之外，代谢和激素系统也受到影响,包括糖类代谢异常，维生素A吸收障碍，血浆尿酸浓度升高和5羟色胺代谢异常。 在加拿大不列颠哥伦比亚省的一次涉及1341位出生于1952～1981年间的唐氏综合征患儿的大宗调查中，研究人员发现伴有先天性心脏病的患儿30年存活率为50％，而没有先天性心脏病的患儿存活率为80％。然而后一组的存活率比没有唐氏综合征但有神经系统发育迟滞的对照组要低一些。 唐氏综合征患儿有生理和认知发育异常。虽然出生时体重和身高基本正常，但是在生命头3年的生长速度明显低于正常，并且大部分长到3岁的患儿都比正常身高矮5％。儿童时期的生长速度接近正常，但缺少青春期的快速生长期。生长障碍对远端长骨产生很大影响。鉴于早期生长的许多关键时期都是正常的，但满1岁时，其行走、说话以及其他运动和认知技能发育推迟明显显现。儿童期常出现轻中度智障（智商：30~67）。最新的早期治疗改革和新的特殊教育班，使得唐氏综合征患病个体在成人后，能适应在特定的工作环境（残疾人福利企业）下工作。
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