在世界上许多地方,不管是富裕的还是贫困的,甲状腺肿是具有地方性的,并伴有畸形、呆小病和甲状腺功能减退症。明显的、严重的甲状腺肿仅仅在某些地区影响很多人,这种疾病在这些地方被称为地方性流行病。在这些病例中,它和甲状腺的联系相当清楚。但是在人群中只有一小部分人颈部肿大的地区,它可能会被称为散发性甲状腺肿或者其他——因为不是流行性的。如果肿块不是很大的话,它可随着吞咽而移动,故被称为“增大的甲状腺”。但是如果肿块是结节状的,质硬,不易移动,那么它会被认为可能是结核结节的特征。这种诊断上的混乱一直持续到19世纪中期。在今天地方性甲状腺肿被随意地定义,一些人认为,当人群中超过10%的人患有甲状腺肿时我们可以认为出现了地方性甲状腺肿。除了导致面容悲伤及呼吸受阻的偶发的肿大的和形状不规则的肿物外,有地方性甲状腺肿的地区还有一小部分人先天在智力和体格方面发育不全,有的面容畸形,有的表现为聋哑。他们中大多数(但不是所有人)患有甲状腺肿,这在他们的母亲中也很流行。他们被称为呆小病者,而他们所患的疾病被称为地方性呆小病。如果呆小病是在一个地方性甲状腺肿流行的区域被发现的,它就被称为地方性的,但是如果不是在流行区域被发现,它就被称为散发性的;后者几乎总不伴有甲状腺肿。两者的成因也是截然不同的。甲状腺肿和呆小病,不管是地方性的还是散发性的,都可伴有甲状腺功能减退,但通常所认为的呆小病和儿童期甲状腺功能减退同义的想法是错误的。在呆小病病人中,甲状腺功能减退是很普遍但不是绝对的,并且它只是偶然地和甲状腺肿一起发生。