先天性代谢缺陷的概念，是由英国医学家在对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行研究时首先提出的。先天性代谢缺陷的病因是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或因基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。这种紊乱因由基因突变造成，也属于遗传病。一般都属于常染色体隐性遗传。 简单地说，这种由酶遗传缺陷引起的疾病已发现有200多种。如半乳糖血症患者因某种酶的缺乏而导致代谢的中间产物半乳糖等堆积，结果会导致肝功受损、智力障碍和晶状体混浊(白内障)。另一些酶的缺乏则会导致代谢终产物缺乏；如酪氨酸酶的缺乏使患者体内的酪氨酸无法转化成黑色素，以致于皮肤、毛发、眼睛均发生白化，称为白化症。有些酶的缺乏又会导致患者的药物反应失常，如全球有两亿多人患有“蚕豆病”；该种病人平时并无异常，只有在生食蚕豆或服用某些药物时出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。某种酶的活性升高又会造成某种代谢产物生成过多；如一种痛风就是血液中尿酸的含量上升，尿酸盐的沉积不但可造成痛风性关节炎，还易造成尿路结石。 目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40~50万儿童患有此类疾病。那么，此类疾病可否治疗呢？先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶疗法。70年代以来，使用在体内能降解的尼龙薄膜来包装酶，已可制成微囊(人工细胞)。把这种人工细胞定期给患者输入，是治疗酶缺陷很有前途的方法。当然，避免近亲结婚、及时进行遗传咨询或相应筛查等，也可有效预防和减少此类疾病的发生。
- 考试辅导
