1949年，美国的一位化学家L.C.波林在研究镰刀形细胞贫血症时发现，患者血红蛋白某一位置的一种氨基酸被另一种氨基酸所替代，率先提出了分子病这一名词。 由于蛋白质分子是由基因的结构，即脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序编码决定的；如果DNA分子的碱基种类或顺序突然发生了变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就会发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。也就是说，基因的突变才是分子病的根本；分子病属于遗传病。实际上，任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归类为先天性代谢缺陷，而除酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病才被称为分子病。 镰刀形细胞贫血症常见于非洲和美洲黑人。异常的血红蛋白分子导致血液中的红细胞不再是正常的圆饼形，而变成了奇特的镰刀形或新月形。这些变形的红细胞很难顺利通过血管，结果造成小血管阻塞，造成患者剧烈的疼痛，甚至器官损伤(器官供血不足导致组织坏死)。镰形红细胞生命周期短，还容易引起患者慢性贫血。美洲黑人 有研究发现，在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞贫血症杂合体得疟疾感染率比正常人低得多。这是因为此类个体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红细胞里的疟原虫却是致死的。因此，在疟疾流行地区，不利的镰刀型细胞基因突变转变为有利于防止疟疾的流行。这一实例也说明，基因突变的有害性也是相对的。 目前，已发现的异常血红蛋白分子病达到471种；全球约有1亿多人携有突变基因。除了血红蛋白病以外，分子病还包括各种血浆白蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、铜蓝蛋白异常、转铁蛋白异常、补体异常、受体蛋白异常等。
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