舞蹈病是怎么一回事？

舞蹈病又称亨廷顿病（HD）是一种罕见的进行性神经紊乱，该病病人在成年早期正常的中枢神经系统发育后，会发生神经元过早的、有选择性的死亡。首要症状包括因壳核和尾状核损害导致的迅速的、不自主的扭动，或称为舞蹈病，以及由于大脑皮质细胞减少导致的进行性痴呆。症状一般开始于30～40岁，临床病程呈进行性加重，常持续10～30年以上。尸解时，对该病病人大脑的大体检查显示，大脑皮质前叶和颞叶严重的对称性萎缩，顶叶和枕叶也发生萎缩，但程度稍轻。尾状核受累严重，弥漫的神经元缺失可延伸至大脑皮质、基底神经节、丘脑以及脊髓运动神经。各神经传递系统也显示进行性损害。自亨廷顿舞蹈病第一次被描述后的一个世纪里，人们进行了很多生物化学的和组织学的研究。但是，亨廷顿舞蹈病的主要缺陷仍然不为所知。一个主要的突破发生于1983年，J.F. Gusella和他的同事宣布在公认的亨廷顿舞蹈病基因处发现了一个未命名的DNA序列。这种通过亚克隆得到提纯的分子探针，现在是进行亨廷顿舞蹈病症状前诊断的工具。如果将亨廷顿舞蹈病基因本身克隆并排序，就能以此来决定导致临床亨廷顿舞蹈病病理学变化的精确特性。