先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病(HD)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天性肠道畸形，发病率为1/2000～1/5000，男女之比3~4:1，有遗传倾向。 远端结肠肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，是引起先天性巨结肠的病因。其临床表现有胎便排出延迟、便秘、腹胀、呕吐等。 1.不排胎便或胎便排出延迟 患儿生后48小时内多无胎便或少量胎便，可于生后2～3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘，3～7天以至于1～2周排便一次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段愈长，出现便秘时间愈早，愈严重。 2.腹胀 为早期症状之一。腹胀同便秘一样呈进行性加重，大量肠内容物、气体滞留于结肠，呈蛙形腹，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强。腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸。 3.呕吐、营养不良、发育迟缓 由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，影响营养物质吸收致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。 直肠肛管指诊对于诊断新生儿巨结肠至关重要。不但可查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度、壶腹部空虚以及狭窄的部位和长度。当拔出手指后，常有大量粪便、气体排出，腹胀立即好转。 患本病的新生儿由于反复出现低位性肠梗阻，患儿食欲不振，营养不良、贫血、抵抗力差，常发生呼吸道及肠道感染，如肠炎、肺炎、败血症、肠穿孔而死亡。至幼儿期，除上述症状外，患儿长期处于低蛋白血症，生长发育均差，加之肠内大量细菌繁殖毒素吸收，心、肝、肾功能均可出现损害，严重时患儿全身水肿，以下肢、阴囊更为显著。 先天性巨结肠许多并发症发生在生后2个月内，故要特别重视此期间的治疗。保守治疗： ①口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便； ②使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便； ③灌肠。现多主张早期进行根治手术，患儿体重在3kg以上，一般情况良好即可考虑手术，切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。
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