精神发育迟滞主要表现为智力发育低下和社会适应困难。从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致精神发育迟滞，包括生物学因素和社会文化因素，多数以前者为主。约半数患者能够发现明确的生物学病因，且多是中度以上智力损害者。轻度患者中绝大多数虽然以生物学病因为主，但却难以查出确切的病因。目前，已经明确的病因主要有以下几个方面。 1.遗传因素 如染色体畸变，包括数目和结构的改变。常见的有唐氏综合症、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、脆性X染色体综合征。 2.遗传代谢性疾病 其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病(高雪病)、家族性黑蒙性痴呆、脂质沉积症、粘多糖病、脑白质营养不良等常见。结节性硬化、神经纤维瘤、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等均可导致精神发育迟滞，病因与遗传有关。 3.先天性颅脑畸形 常见如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病。 4.围生期有害因素 (1)感染：母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒后所生婴儿的15%～20%出现先天畸形。 (2)药物：很多药物可导致本病发生，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物、以及抗肿瘤和水杨酸类药物。 (3)毒物：环境、食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。 (4)放射线和电磁波。 (5)妊娠期疾病和并发症：孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫、多胎妊娠等。 (6)母亲妊娠年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与精神发育迟滞有关。 (7)新生儿疾病：未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。 5.出生后因素 大脑发育成熟之前各种影响大脑发育的疾病以及早期缺乏文化教育都可能导致精神发育迟滞。 (1)脑损伤：脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血、颅脑外伤，脑缺氧(溺水、窒息、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难)，甲状腺功能低下，重度营养不良等。 (2)环境因素：听觉或视觉障碍、贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。
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