佝偻病多见于婴幼儿，特别是3个月以下的小婴儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。年龄不同，临床表现不同。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏一段时间后出现，围生期维生素D不足的婴儿佝偻病出现较早，儿童期发生佝偻病的较少。重症佝偻病患者还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。 本病的临床表现分为四期，即初期、活动期、恢复期和后遗症期，其最典型的表现出现在活动期。 1.初期(早期) 多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊;血清25-(OH)D3下降，甲状旁腺激素(PTH)升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。 2.活动期(激期) 早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。 (1)6个月以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7-8个月时，变成“方盒样”头型即“方头”(从上向下看)，头围也较正常增大，“方盒样”头应与前额宽大的头型区别。 (2)胸部：骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7-10肋骨最明显，称佝偻病串珠。1岁左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形;严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。 (3)四肢：6个月以后的佝偻病儿，四肢各骺部均显膨大，尤以手腕、足踝部可形成钝圆形环状隆起，称为佝偻病“手镯”或“足镯”。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。1岁内小儿可有生理性弯曲，故仅对1岁以上小儿做下肢畸形检查。 (4)其它：学坐后可引起脊柱后凸或侧弯，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。全身肌肉松弛，肌张力低下，头项软弱无力，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。条件发射形成慢，表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，常伴感染、贫血等。 3.恢复期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失，血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约1-2月降至正常水平。治疗2-3周后骨骺X线改变有所改善，逐渐恢复正常。 4.后遗症期 多见于活动期以后的儿童，因婴儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骺畸形，无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骺干骺端病变消失。
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