高尿酸血症与痛风是嘌呤代谢障碍引起的代谢性疾病,但痛风发病有明显的异质性,除高尿酸血症外可表现为急性关节炎、痛风石、慢性关节炎、关节畸形、慢性间质性肾炎和尿酸性尿路结石。高尿酸血症患者只有出现上述临床表现时,才称之为痛风。 正常男性血尿酸为150~380μmol/L(2. 5~6.4mg/dl),女性为100~300μmol/L(1.6~5.0mg/dl),更年期后接近男性。不是所有高尿酸血症患者都会发展为痛风。原发性痛风患者少数为尿酸生成增多,大多数由尿酸排泄障碍引起。痛风患者常有家族遗传史,属多基因遗传缺陷。 本病临床多见于40岁以上的男性,女性多在更年期后发病。现在我们从四个方面来看痛风有些什么临床表现。 (一)无症状期 仅有波动性或持续性高尿酸血症,从血尿酸增高至症状出现的时间可长达数年至数十年,有些可终身不出现症状,但随年龄增长痛风的患病率增加,并与高尿酸血症的水平和持续时间有关。 (二)急性关节炎期 常有以下特点: ①多在午夜或清晨突然起病,多呈剧痛,数小时内出现受累关节的红、肿、热、痛和功能障碍,单侧拇指及第1跖趾关节最常见,其余依次为踝、膝、腕、指、肘; ②秋水仙碱治疗后,关节炎症状可以迅速缓解; ③发热; ④初次发作常呈自限性,数日内自行缓解,此时受累关节局部皮肤出现脱屑和瘙痒,为本病特有的表现; ⑤可伴高尿酸血症,但部分患者急性发作时血尿酸水平正常; ⑥关节腔滑囊液偏振光显微镜检查可见双折光的针形尿酸盐结晶是确诊本病的依据。受寒、劳累、饮酒、高蛋白、高嘌呤饮食以及外伤、手术、感染等均为常见的发病诱因。 (三)痛风石及慢性关节炎期 痛风石是痛风的特征性临床表现,常见于耳轮、跖趾、指间和掌指关节,常为多关节受累,且多见于关节远端,表现为关节肿胀、僵硬、畸形及周围组织的纤维化和变性,严重时患处皮肤发亮、菲薄,破溃则有豆渣样的白色物质排出。形成瘘管时周围组织呈慢性肉芽肿,虽不易愈合但很少感染。 (四)肾脏病变主要表现在两方面 1.痛风性肾病 起病隐匿,早期仅有间歇性蛋白尿,随着病情的发展而呈持续性,伴有肾浓缩功能受损时夜尿增多,晚期可发生肾功能不全,表现水肿、高血压、血尿素氮和肌酐升高。少数患者表现为急性肾衰竭,出现少尿或无尿,最初24小时尿酸排出增加。 2.尿酸性肾石病 约10%~25%的痛风患者肾有尿酸结石,呈泥沙样,常无症状,结石较大者可发生肾绞痛、血尿。当结石引起梗阻时导致肾积水、肾盂肾炎、肾积脓或肾周围炎,感染可加速结石的增长和肾实质的损害。