系统性红斑狼疮
一、病因
（1）遗传：第1代亲属中患SLE者8倍于无SLE患者家庭。单卵双胞胎患SLE者5～10倍于异卵双胞胎的SLE发病率。易感基因：有HLA-Ⅲ类的C2或C4的缺损，HLA-Ⅱ类的DR2、DR3频率异常。最近认为HLA以外的易感基因有1q23、1q41～42及染色体2、3、4、6等多个部位。
（2）环境因素：阳光：紫外线使皮肤上皮细胞出现凋亡，新抗原暴露而成为自身抗原。药物、微生物病原体等。
（3）雌激素：女性患者明显高于男性。
二、发病机制
（1）致病性自身抗体。
（2）致病性免疫复合物。
（3）T细胞和NK细胞功能失调。
三、临床表现
（1）全身症状：发热，疲倦、乏力、体重下降等。
（2）皮肤粘膜
皮疹，包括颊部呈蝶形的红斑、丘疹，盘状红斑，指掌部或甲周红斑，指端缺血，面部及躯干皮疹。其中以颊部蝶形红斑最具特征性。与SLE相关的特殊皮肤类型有：a.亚急性皮肤型红斑狼疮；b.深层脂膜炎型。光过敏，网状青斑，口腔溃疡，脱发现象。
（3）浆膜炎
（4）肌肉骨骼：关节痛，伴红肿者少见，肌痛。
（5）肾：蛋白尿、血尿、管型尿、肾性高血压、肾功能不全等。
（6）心血管：心包炎，心肌损害，心力衰竭，血栓性血管炎等。
（7）肺：胸腔积液，狼疮肺炎，肺间质性病变，肺动脉高压。
（8）神经系统：神经精神狼疮，脊髓损伤，因中小血管炎而引起的外周神经病变在本病较为少见。
（9）消化系统：食欲不振、腹痛、呕吐、腹泻、腹水等，血清转氨酶升高，少数可并发急腹症，如胰腺炎、肠坏死、肠梗阻。
（10）血液系统：贫血，溶血性贫血，白细胞减少或淋巴细胞绝对数减少，血小板减少，无痛性轻或中度淋巴结肿大，脾大。
（11）抗磷脂抗体综合征（APS）：动脉和（或）静脉的血栓形成，习惯性自发性流产，血小板减少，抗磷脂抗体。
（12）干燥综合征（SS）：继发性SS并存。有唾液腺和泪腺功能不全。
（13）眼：眼底出血、乳头水肿、视网膜渗出物等，可累及视神经，两者均影响视力。
四、免疫学检查
1.自身抗体
（1）抗核抗体谱：
①抗核抗体（ANA）：是筛选结缔组织病的主要试验。特异性低，它的阳性不能作为SLE与其它结缔组织病的鉴别。
②抗dsDNA抗体：诊断SLE的标记抗体之一。多出现在SLE的活动期，抗dsDNA抗体的量与活动性密切相关。
③抗ENA抗体：是一组临床意义不相同的抗体。
④抗Sm抗体：诊断SLE的标记抗体之一。特异性达99%，但敏感性仅25%。有助于早期或不典型患者或回顾性诊断所用。它不代表疾病活动性。
⑤抗RNP抗体，阳性率40%。对SLE诊断特异性不高。
⑥抗SSA（Ro）抗体：往往出现在SLE、SLE合并干燥综合征及新生儿红斑狼疮的母亲。合并上述疾病时有诊断意义。
⑦抗SSB（La）抗体：其临床意义与抗SSA抗体相同，但阳性率低于抗SSA抗体。
⑧抗rRNP抗体：血清中出现本抗体代表SLE的活动，同时往往指示有NP狼疮或其重要内脏的损害。
五、诊断标准和鉴别诊断
1.诊断标准 美国风湿病学会1982年的SLE分类标准：
（1）蝶形红斑；
（2）盘状红斑；
（3）光过敏；
（4）口腔溃疡；
（5）关节炎；
（6）浆膜炎；
（7）肾病变；
（8）神经系统病变；
（9）血液系统异常；
（10）免疫学异常：狼疮细胞阳性或抗dsDNA或抗Sm抗体阳性；
（11）抗核抗体阳性。
在上述11项中，如果有≥4项阳性则可诊断为SLE，其特异性为98%，敏感性为97%。
六、治疗
1.糖皮质激素
泼尼松每日1mg/kg，晨起顿服，若有好转，继续至8周，然后逐渐减量。长期使用激素会出现以下不良反应：如向心性肥胖、血糖升高、高血压、诱发感染、股骨头无菌性坏死、骨质疏松等，应予密切监测。激素冲击疗法：用于急性暴发性危重SLE。
2.免疫抑制剂
活动程度较严重的SLE，应给予大剂量激素和免疫抑制剂。
（1）环磷酰胺：不良反应，如胃肠道反应、脱发、肝损害等，尤其是血白细胞减少。
（2）硫唑嘌呤：激素联合使用硫唑嘌呤也有疗效，但不及CTX好，仅适用于中等度严重病例，脏器功能恶化缓慢者。硫唑嘌呤不良反应相对较CTX少，主要骨髓抑制、肝损害、胃肠道反应等。