1.苯丙酮尿症的遗传方式是（答案：B）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.伴性不完全显性遗传
2.苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是（答案：B）
A.新生儿期
B.3～6个月
C.1岁时
D.1岁半
E.2岁以后
3.典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为（答案：D）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.四氢生物蝶呤合成酶
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸-4-羟化酶
E.GTP环化水合酶
4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（答案：A）
A.低苯丙氨酸饮食
B.四氢生物蝶呤
C.二氢生物蝶呤
D.5-羟色氨酸
E.左旋多巴
5.哪项不是21-三体综合征的常见体征（答案：C）
A.眼距宽，眼外侧上斜
B.骨龄落后
C.韧带松弛，四肢及指趾细长
D.头围小于正常
E.舌常伸出口外
6.哪项不是21-三体综合征的特点（答案：E）
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.智力低下
D.50%合并先天性心脏病
E.白血病的发生率低于正常人
7.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（答案：A）
A.45，XX,－14，－21，+t（14q21q）
B.45，XX,－15，－21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX,－14，+t（14q21q）
E.46，XX,－21，+t（14q21q）
8.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（答案：C）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
9.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（答案：B）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2,4-二硝基苯肼试验
10.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（D）
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪