苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。
一、苯丙酮尿症发病机制
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。
二、苯丙酮尿症临床表现
患儿通常在3~6个月时初现症状，1岁时症状明显。
（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
三、苯丙酮尿症诊断标准（执业医师考试常考点）
（一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。
（二）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。
（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。
（四）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。
（五）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。
四、苯丙酮尿症治疗方法
（一）低苯丙氨酸（每日30-50mg/kg）饮食：尽早治疗，饮食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食）至少到青春期以后。
（二）对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。