一、病因
（一）发病原因本病是由于某些原因（如病毒感染、中毒）导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体２２ｑ１１缺陷有关，主要为２２ｑ１１。２的缺失（ｄｅｌ２２ｑ１１）。
（二）发病机制ＤＧＳ是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数ＤＧＳ（９０％）患者及心脏畸形患者在２２ｑ１１存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在Ｄ２２Ｓ７５（Ｎ２５）和ＧＭ００９８０之间，其长度为２００～３００ｋｂ，经常发生突变的区域在Ｄ２２Ｓ４２７和Ｄ２２Ｓ３６之间。另一个易于突变区为ＦＣＦ２的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括Ｎ２５（与骨骼肌和包涵素重链基因ＣＬＴＣＬ有关）、ＤＧＣＲ／ＬＡＮ／ＩＤＤ、柠檬酸盐转运蛋白基因（ＣＴＰ）和ＤＧＣＲ６等。
ＤＧＳ还有其他染色体位点异常，包括单倍体１０ｑ１３，１８ｑ２１和１７ｐ１３，９ｑ双倍体及同源染色体１８ｑ。
二、临床表现及诊断由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后１年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡，生后３～４个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻。接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。
根据本病相应的临床表现、实验室和Ｘ线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及Ｔ细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、Ｔ细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。
三、检查１。电解质及激素检测 可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。
２。免疫功能检查 １８例心脏手术病例中，仅３例能在纵隔内见到胸腺。
（１）不完全ＤＧＳ：残存有胸腺组织，Ｔ淋巴细胞增殖反应正常，Ｔ１１细胞功能明显降低。出生时淋巴细胞数为５００～１５００／ｍｍ３，１岁时均基本达到正常范围。Ｂ细胞数量正常甚或增多，可有高ＩｇＧ血症、高抗体反应和自身抗体。也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。
（２）完全性ＤＧＳ：是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性ＤＧＳ的标准，而Ｔ细胞增殖反应缺陷可认定为完全性ＤＧＳ。随年龄增长，Ｔ细胞数量上升并不能改善其增殖反应。ＮＫ细胞数也减少，其数量和功能受损程度与Ｔ细胞的受损程度相一致。Ｂ细胞数量增多，可出现免疫球蛋白增高或降低，ＩｇＡ缺乏症和抗白喉－破伤风类毒素特异性抗体低下。
３。产前诊断和明确疾病携带者ＤＧＳ患者将疾病传给子代的机会为５０％，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现２２ｑ１１缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为２２ｑ１１缺失者，是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。虽然第１胎为ＤＧＳ患儿，很少见到第２胎也发病，但仍应进行产前检查。
影像学检查：胸部放射性检查可能提示无胸腺影，但这并不完全代表Ｔ细胞能力异常。Ｘ线可见心脏和大血管异常，如右位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。超声心动图检查可明确心脏畸形类型，产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑ＣＴ、脑电图和心血管造影检查。