本文简要介绍了内分泌及代谢疾病的病因、功能、以及定位诊断。
一、病因诊断
1.症状：生长障碍或过度，肥胖或销售，视力减退，多饮多尿，食欲减退或多食，恶心，呕吐，便秘或腹泻，月经过多、过少或闭经，不育，软弱无力，精神亢奋或抑郁症。
2.体征：面容、体型、血压、皮肤、毛发、甲状腺和性腺等。
3.代谢紊乱情况：各种激素所调节的生化代谢物质水平测定，如水和电解质、酸碱平衡、渗透压、血糖、酮体、游离脂肪酸等。
4.染色体检查：与染色体异常有关的先天性疾病，如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全等。
5.自身抗体检测：有助于自身免疫性内分泌疾病的诊断，甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体、促甲状腺激素受体抗体、胰岛素抗体、胰岛细胞抗体、谷氨酸脱羧酸酶抗体等。
6.细胞学检查：甲状腺细胞（针吸活检）、阴道细胞（涂片）、精液等。
二、功能诊断
1.激素分泌情况：空腹或基础水平激素的测定。
2.激素的动态功能试验：兴奋试验和抑制试验。
3.放射性核素功能检验：甲状腺131I摄取率测定。
三、定位诊断
1.影像学检查包括X线平片、断层片、CT、MRI、动脉造影等。
2.放射性核素扫描用于甲状腺、甲状旁腺、嗜络细胞瘤诊断。
3.B型超声波检查用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺和性腺。
4.静脉导管检查分段取血测定激素。