120.3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
1.该患儿最可能的诊断为
A.18-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
试题解析：本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月有2个骨化中心，3岁腕骨应有4个骨化中心，然而患儿只有1个骨化中心。综合以上临床表现为一典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18-三体综合征和21-三体综合征二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。
2.该患儿的正确处理是
A.服用低苯丙氨酸饮食
B.大剂量维生素D治疗
C.不需要治疗
D.终生服甲状腺片
E.维生素A10万IU肌注
试题解析：正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。
3.该患儿的病因是
A.染色体异常
B.先天酶缺陷
C.甲状腺激素缺乏
D.维生素D缺乏
E.维生素A缺乏
试题解析：本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。
121.男性，3l岁，排便不适、下坠感1个月。偶有腹泻和便血，无腹痛，有癌症家族史。
1.若怀疑直肠癌，有效的检查措施，首先选择
A.大便隐血试验
B.直肠指检
C.直肠镜
D.钡灌肠
E.CEA
试题解析：直肠指检是诊断直肠癌最重要的方法，由于中国人直肠癌75%以上为低位直肠癌，都能在直肠指检时触及。
2.若诊断直肠癌，首选的治疗是
A.化疗
B.放疗
C.热疗
D.手术
E.中药
试题解析：手术切除是直肠癌的主要治疗方法。
122.女，37岁，自缢后呼吸、心跳停止，经抢救复苏后，为防治脑水肿给予脱水、降温治疗，维持肺功能稳定。
1.关于降温治疗，不正确的是
A.体温每降低1℃，可是氧耗率下降5%～6%
B.病人出现体温上升趋势或痉挛表现时，应立即开始降温
C.降温前用丙嗪类、地西泮、硫喷妥钠等防止寒战
D.降温时先脑部降温，再行全身降温
E.复温时逐步撤除冰袋，同时停用降温辅助药
试题解析：低温是脑复苏综合治疗的重要组成部分，低温可使脑细胞的氧需量降低，从而维持脑氧供需平衡，起到脑保护作用。每降低1℃，可使代谢率下降5％～6％，病人出现体温上升趋势或痉挛表现时，应立即开始降温，开始降温时宜将体温迅速降达预期水平，一般为35℃～33℃，但在降温时易发生寒战反应，因此，在降温之前即应开始用丙嗪类、地西泮、硫喷妥钠或其他巴比妥类药以防止寒战，降温时先脑部降温，再行全身降温，复温时只需逐步减少冰袋，使体温缓慢回升即可。降温所用的辅助药则宜于体温恢复1、2天后再行停药。
2.关于脱水治疗，不正确的是
A.保持正常输液量
B.20%甘露醇250ml静脉内快速滴入，每天2～4次
C.必要时加用速尿20～40mg/次静脉注射
D.应定期检查血生化，以免引起水电解质紊乱
E.脱水治疗应持续2～3天
试题解析：脑复苏时的脱水应以减少细胞内液和血管外液为主，而血管内液不仅不应减少和浓缩，还应保持正常或高于正常并适当稀释。脱水应以增加排出量来完成，不应使人量低于代谢需要，因此选项A是正确的；脱水治疗一般以渗透性利尿为主，快速利尿药为辅助措施。甘露醇是最常用的渗透性利尿药，用量：20％甘露醇250ml静脉内快速滴入，每天4～6次，必要时加用呋塞米20～40mg／次静脉注射，脱水治疗可引起电解质紊乱，应定期检查血生化，选项B、C、D均是正确的；一般在第3～4天脑水肿达到高峰，脱水治疗应持续5～7天。