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尼兹诺夫综合征治疗(2012临床执业医师考试辅导)

来源:Www.512Test.CoM  作者:执业医师考试网  (查看评论)


⑤腺苷脱氨酶(ADA):在重症联合免疫缺陷病患者中,部分与缺乏ADA有关,而正常人红细胞含多量ADA,因此给患者输注经过置换和照射的新鲜红细胞可暂时纠正ADA缺乏所致的免疫缺陷。大剂量牛ADA结合型聚乙烯二醇(PEG-ADA)肌内注射,每周1次,也有较好的效果。还有人认为,红细胞中大量的嘌呤降解酶可降解患者淋巴细胞中的毒性产物如脱氧ATP等。


⑥骨髓移植:通过同种异体骨髓移植,给患者植入正常的造血干细胞,可重建正常的细胞和体液免疫功能,是本病患者的首选疗法。据报道,对重症联合免疫缺陷病的治愈率可达50%,也是伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病患者的理想疗法。


理想的供髓者是同卵孪生同胞,因孪生同胞也可有相同的先天缺陷,故不适合于先天性免疫缺陷病。也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的供体。先天性免疫缺陷病进行骨髓移植时,应根据其细胞免疫缺陷的程度,选择程度不同的免疫抑制准备,以防移植的骨髓遭排斥。给重症联合免疫缺陷病患者植入>0.5×108/kg的骨髓有核细胞时,可完全不用免疫抑制准备,但对细胞免疫缺陷的程度不太完全者如伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病患者,则要求应用较强的免疫抑制准备,如用大剂量环磷酰胺和白消安(马利兰)。或全身性放射线照射,才能避免被排斥。


骨髓移植后GVHR的预防,可用环孢素选择性地抑制免疫活性细胞。移植过程中和随后的一段时间,因免疫功能低下而并发一些原虫如卡氏肺囊虫、病毒如疱疹病毒的感染,可应用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)、高效价特异性抗疱疹病毒免疫球蛋白加以防治。


⑦胎肝移植:因胎龄2~6月的胎儿肝脏内含大量造血干细胞,其中包括淋巴细胞的干细胞,故在尚无合适的骨髓移植供体前,胎肝移植可代替其部分作用。一般采用3~5月胎龄的胎肝,胎儿经水囊引产,一次治疗可用1个以上的胎肝,植入的细胞数须在3.0×108/kg以上。临床上应用于重症联合免疫缺陷病。


⑧胸腺移植:胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞的成熟具有重要作用,因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内,以促进T细胞的成熟,恢复细胞免疫功能。胸腺移植的方式有多种:可将胎儿胸腺的匀浆或薄片植入患者腹直肌内;或将胸腺上皮细胞经体外培养后再行植入;植入带供血血管的胸腺整体,并将供血血管与患者腹腔内的小血管进行吻合。胸腺移植也适用于重症联合免疫缺陷病患者,可改善部分免疫功能。


⑨免疫淋巴细胞:近年有采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效的报道。


(二)预后


患儿常在8岁内死亡,多死于水痘病毒或肺囊虫感染。
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