Patau综合征(13三体综合征) 具有额外的13号染色体,记作47,XX或XY, 13,发病率约为1/5000。患者中女性明显多于男性,患儿的畸形和其他临床特征比21三体要严重,小头、兔唇和(或)腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝。90﹪在出生后6个月内死亡。 Edwards综合征 由于有额外的18染色体(E组)所致核型为47,XX或XY, 18。另有8﹪—10﹪的病例为48,XXX或XXY, 18,双重非整倍性。这类患儿不仅有额外的18号染色体,还有一条额外的X染色体。它会导致严重的畸形,在出生后不久死亡,平均年龄仅为71天。因为其畸形几乎遍及所有的器官系统,此外95﹪的患儿有先天性心脏病,是婴儿致死的重要原因。