Patau综合征(13三体综合征) 具有额外的13号染色体，记作47，XX或XY， 13，发病率约为1/5000。患者中女性明显多于男性，患儿的畸形和其他临床特征比21三体要严重，小头、兔唇和(...... 编辑推荐：(2010-08-27)(2010-08-27)
(2010-08-27)
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染色体畸变-引发疾病 个别染色体的数目和形态变化，与某些先天性疾病有着因果关系。
猫叫综合症 先天愚型(21三体综合征) 患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。病因是因为多了一条小的第21号染色体。