1.先天性肺叶气肿过度膨胀的原因和发病机制有很多，这种病被看成是临床病理综合征可能要比看成单一病变要好，原发的病变可能在叶支气管内（导致部分梗阻和继发膨胀）或在肺实质内，前者占约50%，发病因素被分为3类：①支气管外压迫：约占7%，可有多种原因压迫支气管，最常见为异常血管，如大的未闭动脉导管、异常走行的肺静脉或迷走肺动脉（左肺动脉源于右侧）等，也可见于异常增大的淋巴结或支气管旁肿物（支气管源性囊肿）的压迫，使受压支气管远端肺组织气肿；②支气管管壁异常：约2/3的病例明确或可疑有支气管软骨缺如或发育不良等，造成气管塌陷、梗阻，而继发肺叶远端阻塞性气肿；③支气管腔内梗阻：可为先天性或获得性，前者包括黏膜皱襞或局限性支气管狭窄，后者包括黏液栓或肉芽组织。文献报道：切除的标本中，25%～40%可见支气管软骨缺陷或变形，仍有50%以上的病例原因不明。40%～50%的婴幼儿患者合并其他畸形，如：先天性心脏病、腭裂等。2.特异性肺气肿其与先天性肺叶气肿不同，可见于小儿或成人；可为一叶或一侧肺，是一种不同于其他肺透明膜病的独立综合征。Swyer认为：此病是由于后天性肺的广泛性疾病导致右肺动脉功能不全。病因不明确，可能与病毒感染有关，也可能为先天性或后天性某种因素造成。