A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
答案： C
32、为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
答案： E
33、假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
答案： C
34、疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
答案： C
解析：尿三氯化铁试验及2，4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，可用于儿童的初筛。
35、易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY，-13,+t(13q21q)
B.46,XY，-21,+t(2lq21q)C.46,XY,-22,+t(21q22q)
D.46,XY，-14，+t(14q21q)
E.46,XY，-15,+t(15q21q)
答案： C
36、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
答案： D
37、外周血中T细胞绝对数达成人水平的年龄期是
A.新生儿期
B.婴儿期
C.幼儿期
D.学龄前期
E.学龄期
答案：A
解析：足月新生儿外周血中T细胞绝对数已达成人水平
38、儿童风湿热的相关发病机制是
A.链球菌直接损害
B.II，III型变态反应
C.Ⅳ型变态反应
D.I型变态反应
E.肠球菌的毒素作用
答案：B
39、不符合风湿热诊断标准的主要表现是
A.发热
B.游走性多发性关节炎
C.舞蹈病
D.皮下结节
E.环形红班
答案：A
解析：发热为次要表现
40、10岁男孩，因发热，关节肿痛，皮肤出现环形红斑，心率增快出现奔马律，血沉增快，经治疗上述症状、体征消失后，需继发性预防的方法是
A.避免关节损伤
B.忌海鲜
C.减少体育运动
D.长效青霉素肌注
E.激素吸入维持
答案：D
解析：诊断为急性风湿热可能性大