第64题
*****考点1:肾癌；
肾肿瘤多为恶性肿瘤，任何肾肿瘤在组织学检查前都应疑为恶性。临床上较常见的肾肿瘤有源自肾实质的肾癌、肾母细胞瘤以及肾
盂肾盏发生的移行细胞乳头状肿瘤。成人恶性肿瘤中肾肿瘤仅占2%左右，但在小儿恶性肿瘤中，肾母细胞瘤占20%以上，是小儿最常见
的恶性肿瘤。
1.病理
肾癌是从肾小管上皮细胞发生的实质性恶性肿瘤，又称肾细胞癌、肾腺癌。多为单发性，外有假包膜，切面呈黄色，出血坏死可以
形成囊性，可有钙化。胞浆含胆固醇，在切片染色过程中胆固醇被溶解，因此胞浆在镜下呈透明状称透明细胞。此外还有颗粒细胞和梭
形细胞。肿瘤穿透包膜后可经血液和淋巴转移， 在肾静脉及腔静脉中形成癌栓，亦可转移全肺、脑、骨、肝等。淋巴转移最先到肾蒂
淋巴结。
2.临床表现
肾癌高发年龄50~60岁。男：女为2:1.病变初期可无任何症状，仅经体检发现。常见症状为血尿、肿块和疼痛。肿瘤穿入肾盏肾
盂会出现间歇性无痛性全程肉眼血尿。疼痛常为腰部隐痛或顿痛。血块通过输尿管时可发生肾绞痛。肾癌可有肾外表现，如肾癌内致热
源引起低热，肿瘤压迫血管产生肾素引起高血压，此外还有血沉加快、贫血、红细胞增多症等。10%患者以转移症状就医，如精索静脉
曲张、病理性骨折、咯血、消瘦和贫血等。
3.诊断
肾癌症状多变，容易误诊。典型三大症状：血尿、疼痛和肿块都出现时已是晚期。因此在出现用其他疾病不能解释的全身症状时应
考虑到肾癌的可能。
（1）化验检查：除血尿外，尿细胞检查往往无肿瘤细胞发现。
（2）B超：是重要的过筛及诊断手段。可显示患肾低回声实性肿块。囊腔为无回声，错构瘤为强回声。
（3）X线检查：平片可见肾外形增大，不规则，偶可见钙化。静脉尿路造影肿瘤较小时可无阳性发现。肿瘤挤压肾盂肾盏时可见肾
盂肾盏受压、拉长变形。病变严重时患肾可不显影，则需作逆行肾盂造影。CT时诊断肾癌的重要依据，可早期发现肾实质内肿瘤，且有
助于鉴别其他肾实质内疾病如肾血管平滑肌瘤、脂肪瘤和肾囊肿，还可以显示肿瘤大小、位置和浸润程度。在肿瘤较小或难以鉴别时可
用血管造影或穿刺活检进行诊断。
4.治疗
以根治性肾切除为主。范围包括患肾、肾周筋膜、脂肪囊，同侧肾上腺及肾门淋巴结。癌栓进入腔静脉应取出。孤立肾可行单纯肿
瘤切除术。肾癌放疗与化疗效果欠佳，但必要时亦可联合应用。免疫治疗有一定疗效。肾癌已有转移并非手术禁忌证。
根治手术治疗后5年生存率：早期局限在肾内肿瘤可达60%~90%;未侵犯肾周筋膜者40%~50%;肿瘤超出肾周筋膜者仅2%~20%.肾
癌偶可见到原发肿瘤切除后转移灶自行消退；亦可能有10年以上远期发者。
第65，66题
考点：
*****考点:子宫内膜癌的诊断及鉴别诊断；
1.诊断
（1）病史：注意本病的高危因素如老年、肥胖、绝经延迟、不孕或不育等病史，并需询问家族肿瘤史。
（2）临床表现：根据上述症状、体征即可疑为子宫内膜癌，需进行进一步检查。
（3）分段刮宫：确诊内膜癌最常用最可靠的方法。先用小刮匙环刮宫颈管，再进宫腔搔刮内膜，取得的刮出物分瓶标记送病理检
查。
（4）B型超声检查：极早期时见子宫正常大，仅见官腔线紊乱、中断。典型内膜癌声像图为子宫增大或绝经后子宫相对增大，宫腔
内见实质不均回声区，形态不规则，宫腔线消失，有时见肌层内不规则回声紊乱区，边界不清，可作出肌层浸润程度的诊断。
（5）其他辅助诊断方法
细胞学检查：用特制的宫腔吸管或官腔刷放入宫腔，吸取分泌物找癌细胞，阳性率达90%.此法作为筛查，最后确诊仍须根据病理
检查结果。
官腔镜检查：可直视官腔，若有癌灶生长，能直接观察病灶大小、生长部位、形态，并可取活组织送病理检查。
CAl25、MRI、CT、淋巴造影等检查。
2.鉴别诊断
应与下列疾病鉴别：绝经过渡期功能失调性子宫出血（简称绝经过渡期功血）、老年性阴道炎、子宫粘膜下肌瘤或内膜息肉、原发
性输卵管癌、老年性子宫内膜炎合并官腔积脓、宫颈管癌、子宫肉瘤。
第67题
*****考点:21-三体综合征及其临床表现；
1.21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈
高。
2.临床表现
21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内
弯曲。
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
其他：可伴有其他畸形。如约50%的患儿伴有先天性心脏病、易患各种感染、白血病的发生率较正常儿增高、性发育延迟、先天性
甲状腺功能减低症发生率增高等。
第68题
****考点:房间隔缺损的诊断步骤及治疗原则；
1.诊断步骤
（1）根据病史、体检。
①若小儿自幼有潜伏性青紫或持续性青紫，有活动或哭闹后气促现象，常患肺炎或心功能不全等，应想到本病；
②有些畸形可以和先天性心脏病并存，当发现小儿有其他畸形时，应注意检查是否同时合并患有先天性心脏病；
③若体检发现心脏有典型的器质性杂音（胸骨左缘有Ⅱ形以上收缩期杂音）或有心脏扩大、形态异常，即可初步确定存在心血管畸
形。其中以杂音最为重要，一般3岁以前听到的器质性杂音多为先天性心脏病。杂音于3、4岁以后出现，则也有可能是获得性心脏病，
同时应与功能性杂音相鉴别。学龄前儿童发现心脏杂音时，应与风湿性心脏病相鉴别；
④个别新生儿可听到心脏杂音，不一定是先天性心脏病；而先天性心脏病患者也可迟至3~6个月才可出现杂音，个别患儿缺损较
大，亦可能听不到心脏杂音。
（2）鉴别先天性心脏病的类型
①如患儿从小应存在持续性青紫，很可能属右向左分流型；如无青紫，则应考虑为无分流或左向右分流型。
②左向右分流型特点：
1）一般情况沔无青紫，当哭闹、患肺炎或心功能不全时，右心压力高于左心，即可出现暂时性青紫；2）心前区有粗糙的收缩期杂
音，于胸骨左缘最响；3）肺循环血量增多，易患肺炎，X线检查见肺门血管影增粗；4）体循环供血不足，影响小儿生长发育。
③无分流的肺动脉瓣狭窄：可同样无青紫，杂音位于胸骨左缘、杂音响亮，但其肺动脉瓣区第二音减低，且X线检查可见心脏外形
轻至中度扩大，以右心房、右心室扩大为主，肺动脉段明显突出，肺门血管影增粗，可有肺门“舞蹈”,主动脉影缩小。
④根据各种仪器检查：
心电图检查：典型表现为电轴右偏和不完全右束支传导阻滞，部分病人右心房右心室肥大。原发孔未闭者，常有电轴左偏及左室肥
子。
超声心动图：右心房增大，右心室流出道增宽，室间隔与左心室后壁呈矛盾运动（右心室容量负荷地重所致）。主动脉内径缩小。
扇形四腔心切面可显示房间隔缺损大小及位置。超声心动图对先天性心脏病类型的鉴别具有重要意义。
多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向及估测分流量大小。
心导管检查：右心导管可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉。导管可通过缺损进入左心房。
（2）术前准备
应作好充分的术前准备，必要时可作心导管检查和心血管造影。目前动脉导管未闭、房间隔缺损及单纯室间隔缺损等，如果临床表
现典型，X线、心电图检查结果符合，再经多普勒超声心动图检查证实，则可避免心导管检查和心血管造影等有创性检查而直接施行手
术治疗，或直接采用介入性心导管术进行治疗。
2.治疗原则
（1）内科治疗：主要是并发症的处理，如：肺炎、心力衰竭等。
（2）外科治疗：宜在学龄前作选择性手术修补。
（3）介入性治疗：经导管放置扣式双盘堵塞装置（蘑菇伞、蚌状伞）关闭房缺，近年此技术改进，成功率较高。
*****考点:房间隔缺损的临床表现和并发症；
房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别，轻者可无全身症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2~3肋间有收缩期杂音。大型缺损者
因体循环血量减少而影响生长发育，患儿体格瘦小、乏力、多汗和活动后气促。当剧哭、肺炎或心力衰竭时可出现暂时性青紫（暂时性
的肺动脉高压，出现暂时性的右向左分流所致）。体检可见心前区隆起，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2~
肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺动脉瓣）相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音
亢进并固定分裂（分裂不受呼吸影响）。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音（系三尖瓣相对狭窄所致）。原发孔
缺损伴二尖瓣裂者，心前区有二尖瓣关闭不会的吹风样杂音。房间隔缺损的并发症是；支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及亚急性
细菌性心内膜炎。
第69题
*****考点:房间隔缺损的诊断步骤及治疗原则；
1.诊断步骤
（1）根据病史、体检。
①若小儿自幼有潜伏性青紫或持续性青紫，有活动或哭闹后气促现象，常患肺炎或心功能不全等，应想到本病；
②有些畸形可以和先天性心脏病并存，当发现小儿有其他畸形时，应注意检查是否同时合并患有先天性心脏病；
③若体检发现心脏有典型的器质性杂音（胸骨左缘有Ⅱ形以上收缩期杂音）或有心脏扩大、形态异常，即可初步确定存在心血管畸
形。其中以杂音最为重要，一般3岁以前听到的器质性杂音多为先天性心脏病。杂音于3、4岁以后出现，则也有可能是获得性心脏病，
同时应与功能性杂音相鉴别。学龄前儿童发现心脏杂音时，应与风湿性心脏病相鉴别；
④个别新生儿可听到心脏杂音，不一定是先天性心脏病；而先天性心脏病患者也可迟至3~6个月才可出现杂音，个别患儿缺损较
大，亦可能听不到心脏杂音。
（2）鉴别先天性心脏病的类型
①如患儿从小应存在持续性青紫，很可能属右向左分流型；如无青紫，则应考虑为无分流或左向右分流型。
②左向右分流型特点：
1）一般情况沔无青紫，当哭闹、患肺炎或心功能不全时，右心压力高于左心，即可出现暂时性青紫；2）心前区有粗糙的收缩期杂
音，于胸骨左缘最响；3）肺循环血量增多，易患肺炎，X线检查见肺门血管影增粗；4）体循环供血不足，影响小儿生长发育。
③无分流的肺动脉瓣狭窄：可同样无青紫，杂音位于胸骨左缘、杂音响亮，但其肺动脉瓣区第二音减低，且X线检查可见心脏外形
轻至中度扩大，以右心房、右心室扩大为主，肺动脉段明显突出，肺门血管影增粗，可有肺门“舞蹈”,主动脉影缩小。
④根据各种仪器检查：
心电图检查：典型表现为电轴右偏和不完全右束支传导阻滞，部分病人右心房右心室肥大。原发孔未闭者，常有电轴左偏及左室肥
子。
超声心动图：右心房增大，右心室流出道增宽，室间隔与左心室后壁呈矛盾运动（右心室容量负荷地重所致）。主动脉内径缩小。
扇形四腔心切面可显示房间隔缺损大小及位置。超声心动图对先天性心脏病类型的鉴别具有重要意义。
多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向及估测分流量大小。
心导管检查：右心导管可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉。导管可通过缺损进入左心房。
（2）术前准备
应作好充分的术前准备，必要时可作心导管检查和心血管造影。目前动脉导管未闭、房间隔缺损及单纯室间隔缺损等，如果临床表
现典型，X线、心电图检查结果符合，再经多普勒超声心动图检查证实，则可避免心导管检查和心血管造影等有创性检查而直接施行手
术治疗，或直接采用介入性心导管术进行治疗。
2.治疗原则
（1）内科治疗：主要是并发症的处理，如：肺炎、心力衰竭等。
（2）外科治疗：宜在学龄前作选择性手术修补。
（3）介入性治疗：经导管放置扣式双盘堵塞装置（蘑菇伞、蚌状伞）关闭房缺，近年此技术改进，成功率较高。
*****考点6:房间隔缺损的临床表现和并发症；
房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别，轻者可无全身症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2~3肋间有收缩期杂音。大型缺损者
因体循环血量减少而影响生长发育，患儿体格瘦小、乏力、多汗和活动后气促。当剧哭、肺炎或心力衰竭时可出现暂时性青紫（暂时性
的肺动脉高压，出现暂时性的右向左分流所致）。体检可见心前区隆起，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2~
肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺动脉瓣）相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音
亢进并固定分裂（分裂不受呼吸影响）。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音（系三尖瓣相对狭窄所致）。原发孔
缺损伴二尖瓣裂者，心前区有二尖瓣关闭不会的吹风样杂音。房间隔缺损的并发症是；支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及亚急性
细菌性心内膜炎。
第70题
****考点:病例对照研究；
1.病例对照研究的概念
病例对照研究亦称回顾性研究，是选择患有特定疾病的人群作为病例组，和未患这种疾病的人群作为对照组，调查两组人群过去暴
露于某种可能危险因素的比例，判断暴露危险因素是否与疾病有关联及其关联程度大小的一种观察性研究方法。用于探索疾病的可疑危
险因素，检验病因假说，提供进一步研究的线索。
2.病例对照研究的特点
（1）属于观察性研究方法，研究者客观地收集研究对象的暴露情况，而不给予任何干预措施；
（2）设立对照，设计了单独的、由未患所研究疾病的人群组成的对照组，用来与病例组进行比较；
（3）观察方向由“果”至“因”,已知研究对象患某病或未患某病，再追溯既往是否暴露于可疑危险因素；
（4）难以证实因果关系。
3.样本量估计
估计样本量的决定因素有：人群中暴露于某研究因素人群所占的比例；预期暴露于该研究因素造成的相对危险度或比值比；预期达
到的检验显着性水平α，为统计学的第Ⅰ类错误；预期达到的检验把握度（1-β）。这些决定因素确定之后，可以根据公式或查表得到样
本量。
4.病例对照研究资料的分析方法、指标及其意义
通常计算比值比（OR）和对OR进行假设检验，用来估计暴露因素与疾病的关联强度。其数值范围是从0到无限大的正数。当
时，表示暴露与疾病无关联；当OR>1时，说明暴露使疾病的危险度增加，称为正关联；当OR<1时，说明暴露使疾病的危险度减少，称
为负关联。
5.常见偏倚及其控制
（1）选择偏倚
包括入院率偏倚、错误分类偏倚、检出症候偏倚、无应答偏倚、患病率及发病率偏倚；控制方法有：随机抽样、设立对照、严格诊
断标准、提高应答率。
（2）信息偏倚
有暴露怀疑偏倚、回忆性偏倚、临床资料遗漏偏倚。信息偏倚的控制方法有采用盲法收集资料、收集客观指标的资料、广泛收集各
种资料、保证研究人员的科学态度。
（3）混杂偏倚
在慢性疾病的病因研究中，当研究暴露于某因素与某疾病之间的关系时，由于一个或多个既与疾病有病因关系，又与暴露因素密切
相关的外部因素的影响，从而掩盖或夸大了所研究的暴露因素与该疾病的联系。这种影响所带来的误差称为混杂偏倚。混杂偏倚的控制
方法有：限制、配比、随机化、分层、标准化、多因素分析。
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