不影响生长发育,患儿胃纳良好,体重增加正常。
新生儿黄疸的加重因素:饥饿、便秘、缺氧、酸中毒、颅内出血。
7、新生儿溶血病:
ABO溶血:指母亲为O型,婴儿为A或B型临床表现:胎儿水肿黄疸:生后24小时内出现(Rh溶血)生后2~3天(ABO溶血)。
贫血:程度不一。
胆红素脑病(核黄疸):生后2~7天出现。
诊断:ABO溶血:血型抗体(游离―释放试验)阳性Rh溶血 :患儿红细胞直接抗人球蛋白试验阳性治疗:产后治疗:光照疗法常用(光照12~24小时)第一关(生后1天内):立即用压缩红细胞换血,以改善胎儿水肿,禁用白蛋白(清蛋白)以免加重血容量、加重心衰。
第二关(2~7天):降低胆红素,防止胆红素脑病。(光照疗法)第三关(2周~2月):纠正贫血。
ABO溶血换血时最适合的血液:O型血细胞和AB型血浆新生儿缺氧缺血性脑病症状:嗜睡,肌张力减退,瞳孔缩小,惊厥轻度:出生24小时内症状最明显中度:出生24~72小时最明显重度:出生至72小时或以上症状最明显治疗:控制惊厥首选—苯巴比妥(20mg /kg)新生儿缺氧缺血性脑病多见于足月儿新生儿缺氧缺血性脑病所致的颅内出血多见于早产儿新生儿败血症病原菌:葡萄球菌(我国)感染途径:产后感染最常见。
早发型:生后1周尤其3天内发病迟发型:出生7天后发病新生儿窒息新生儿Apgar评分(生后1分钟内)呼吸 心率 皮肤颜色 肌张力 弹足底(次/分)0分 无 无 青紫或苍白 松弛 无反应1分 慢,不规则 ﹤100 体红,四肢青紫 四肢略屈曲 皱眉2分 正常,哭声响 ﹥100 全身红 四肢活动 哭,喷嚏新生儿窒息 轻度:评分为4~7分重度:评分为0~3分治疗:新生儿窒息复苏保暖,用温热干毛巾擦干头部及全身。
摆好体位,肩部垫高,使颈部微伸仰。
立即吸干呼吸道黏液——最重要触觉刺激:拍打足底和摩擦后背,促使呼吸出现。
如心率小于80次/分时,可胸外心脏按压30秒。
新生儿常见的特殊生理状态生理性黄疸、上皮珠和“马牙”、乳腺肿大、假月经。
6 遗传性疾病1、21–三体综合征(先天愚型或Down综合征)常染色体畸变临床表现:智力低下,身材矮小,眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多。韧带松弛,通贯手。
诊断:染色体检查核型:标准型 47,XX(或XY),+21易位型 D/G易位 46,XX(或XY),–14,+t (14q21q)G/G易位 46,XX(或XY),–21,+t (21q 21q) 或 46,XX(或XY),–22,+ t (21q 22q)发病率:母亲D/G易位 每一胎10%风险率父亲D/G易位 每一胎4%风险率大多数G/G易位为散发,父母核型大多正常母亲21/21易位 下一代100%发病2、苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶临床表现 生后3~6个月出现症状。智力发育落后为主,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。
尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。
治疗 低苯丙氨酸饮食 每日30~50mg/kg适量给予7 免疫性疾病1、T细胞免疫(细胞免疫)胸腺 3~4岁时胸腺影在X线上消失,青春期后胸腺开始萎缩。
T细胞细胞因子 干扰素 肿瘤坏死因子B细胞免疫(体液免疫)骨髓和淋巴结B细胞免疫球蛋白 唯一能通过胎盘的:IgGIgA含量增高提示宫内感染的可能。
免疫缺陷病(1)抗体缺陷病 发病率最高①X连锁无丙种球蛋白血症:常见各种化脓性感染,如肺炎、中耳炎、疖。扁桃体和外周淋巴结发育不良。
②选择性IgA缺陷:反复呼吸道感染,伴有自身免疫性疾病(SLE、类风湿性关节炎)和过敏性疾病(哮喘、过敏性鼻炎)体液免疫缺陷的检测 血清免疫球蛋白测定白喉毒素试验同族血型凝集素测定淋巴结活检,查找浆细胞(2)细胞免疫缺陷病胸腺发育不全:生后不久出现不易纠正的低钙抽搐,常伴有畸形,如食道闭锁、悬雍垂裂、先心病、人中短、眼距宽、下颌发育不良、耳位低等。
细胞免疫的实验室检查 结核菌素试验(–)植物血凝素(–)末梢血淋巴细胞﹤1.5×109/LL淋巴细胞转化率﹤60%皮肤迟发型超敏反应(–)治疗:输血—只能输经X照射过的血,不能输新鲜血。否则易发生移植物抗宿主反应。
(3)抗体和细胞免疫联合缺陷病小儿扁桃体发育规律2岁后扁桃体增大,6~7岁达到顶峰。
发病率最高的原发性免疫缺陷病——抗体缺陷病。
选择性IgA缺陷禁忌输血或血制品。
支气管哮喘1、诊断标准 喘息发作≥3次肺部出现哮鸣音喘息症状突然发作其他特异性病史二级亲属中有哮喘2、咳嗽变异性哮喘诊断标准咳嗽持续或反复发作﹥1个月常伴夜间或清晨发作性咳嗽,痰少,运动后加重临床无感染征象,长期抗生素治疗无效支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解(诊断本病的基本条件)有个人或家庭过敏史怀疑支气管哮喘患者——查外周血嗜酸性粒细胞计数有助于诊断。
急性风湿热病原菌——A组乙型溶血性链球菌临床表现主要表现 心肌炎、多发性关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下结节次要表现 发热、关节痛、风湿热病史血沉加快、CRP阳性、周围血白细胞升高PR间期延长(分项简述)心肌炎 体征:心动过速,心脏增大,心音减弱,奔马律,心尖部吹风样收缩期杂音心电图:I度房室传导阻滞,ST段下移,T波平坦或倒置。
心包炎 体征:一般积液量少,临床很难发现,有时可听到心包摩擦音。少有心音遥远、肝大、颈静脉怒张、奇脉等大量心包积液体征。
X线:心搏减弱或消失,心影向两侧扩大,呈烧瓶状,卧位时心腰部增宽,立位时阴影又变窄。
心电图:早期低电压、ST段抬高,以后ST段下降和T波平坦或倒置风湿性心脏炎最常受累的是——二尖瓣风湿热二尖瓣闭锁不全形成时间——半年风湿性二尖瓣狭窄形成时间——2年风湿热心瓣膜已发生不可逆损害需观察——半年~2年关节炎 游走性多发性关节炎,以膝、踝、肘、腕等大关节为主。
环形红斑 多见于躯干及四肢近端,呈环形或半环形,中心苍白,红斑出现快,数小时或1~2天内消失,消退后不留痕迹。
舞蹈病 多见于女性患者以四肢和面部为主的不自主、无目的的快速运动兴奋或注意力集中时加剧,入睡后消失病程呈自限性实验室检查血沉增快——风湿活动的重要标志C反应蛋白——提示风湿活动抗链O增高——只能说明近期有过链球菌感染,20%抗O不增高。