3.地方性甲状腺功能减低症
因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：
（1）“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；
（2）“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
4.多种垂体激素缺乏症状
TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏），小阴茎（Gn缺乏）或尿崩症（AVP缺乏）等。
三、实验室检查
1.新生儿筛查
出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20Mu/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。
2.血清T4、T3、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊：血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
3.TRH刺激试验
对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7μg/kg静注TRH，正常者在注射后20～30分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
4.骨龄测定
利用手和腕X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断和治疗监测。
5.放射性核素检查（SPECT）
可采用静注99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。
四、鉴别诊断
1.佝偻病
有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
2.21-三体综合征
患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无粘液水肿。
3.先天性巨结肠
出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。
4.骨骼发育障碍的疾病
如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检测可资鉴别。
五、治疗
在生后1～2个月开始治疗者，较少遗留神经系统损害，因此治疗时间越早越好。
1.甲状腺素
（1）不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能；
（2）应从小剂量开始，每1～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常后，再以维持量使用；
（3）常用药物包括L-甲状腺素钠，婴儿用量为每日8～14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。用甲状腺干粉片，其缺点是药物中含有的T3可能会使血清T3浓度过高。
2.用药监测及随访
（1）甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。由于个体差异甚大，因此用药过程中应进行血清T4和TSH的监测，随时调整剂量；
（2）在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药1～2年后可减为6个月1次。