先天性甲状腺功能减低症
一、病因
是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：
散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；
地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
主要病因有以下几种：
1.甲状腺不发育或发育不全
造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。
2.甲状腺素合成途径中酶缺陷
导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。
3.促甲状腺激素缺陷
因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见（称为下丘脑性甲状腺功能减低症）。
4.甲状腺或靶器官反应性低下
前者是甲状腺细胞膜上的GSμ蛋白缺陷，使cAMP生成障碍而对TSH不反应；后者是末梢组织μ-甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。
5.碘缺乏
地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症
这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，阻断其通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。
二、临床表现
主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
1.新生儿期症状
患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
2.典型症状：多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
（1）特殊面容和体态
颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
（2）神经系统
动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
（3）生理功能低下
精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P–R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。