21-三体综合征

21-三体综合征
21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。
一、临床表现
智能落后，体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。
肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。
可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。
二、细胞遗传学诊断
（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX），+21。
（二）易位型：占2.5-5%。
1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。
（三）嵌合体型：占2～4%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。
三、鉴别诊断
与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。