唐氏综合症筛查要注意什么

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  唐氏综合症筛查要注意什么?我们一直在强调孕期产检的重要性,为了自己胎儿和自身健康着想,一定要按时到医院体检。其中,唐氏综合症筛查是孕期体检很重要的一项检查,那我们在做唐氏综合症筛查时都该注意些什么呢?
  小儿唐氏综合症听起来很难理解,其实说简单点就是在正常的染色体上多出了一条21号染色体所导致的疾病。我们正常人都只有两条21号染色体,而患有唐氏综合症患的会有三条21号染色体,因此这种疾病也被称为“21三体综合症”,就目前所了解它会导致患儿的智力低下。而且患儿的面容特殊,并伴有多种畸形,25%-50%的患儿会患有先天性心脏病,少数的还有消化道畸形,患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。一旦患儿出生,往往会给家庭和社会带来沉重的负担,迄今为止医学界对此疾病还尚无法根治,所以对唐氏综合症一直是以产前筛查为重点。
  一些医学专家介绍,在孕中期进行孕妇血清三联来筛查胎儿唐氏综合症是一种行之有效的方法。经过长期而大量的调查,我们发现怀有唐氏综合症胎儿的孕妇在孕中期时候血清中甲胎蛋白αFP会变的偏低,促绒毛膜性腺激素(HCG)则会较高,非结合雌三醇(uE3)也偏低。所以,医学上会通过对孕妇的年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行相关性分析,进而在进行唐氏综合症筛查时我们需要注意以下问题:
  1、 进行筛查的时间:处在孕中期14到21周的孕妇,其中以15到18周时时间最佳。
  2、进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制,但是年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈阳性的几率较高。
  3、筛查当天,清晨的时候空腹采静脉血,当天就会进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度的测定。
  4、孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息,并输入软件等待分析。不能通过末次月经确定孕周的孕妇,应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
  5、筛查的结果如果呈阴性,则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表最后的诊断结果,被筛查值为阴性者,也是会有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果为阳性者,建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。
  唐氏综合症筛查是我国出生缺陷干预工程的重要组成部分,对国家和家庭都有着很重要的意义。鉴于唐氏综合症目前尚无有效的治疗方法,应对此病症最好手段就是尽早确诊,在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
  对唐氏综合症进行筛查孕妈咪一定要重视,为了家庭幸福,将可能的风险降到最低。
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