对此,蒋涛认为,如果准妈妈通过唐氏筛查被评估为高风险,最好还是做羊水穿刺确诊,否则就没有筛查的意义,反而会造成孕妇的心理负担。“其实羊水穿刺并没有想像的那么可怕,我们医院做了那么多羊水穿刺,从来就没出过意外。”
不过,蒋涛指出,有一部分高危人群可以跳过唐氏筛查直接做羊水穿刺。这部分人群包括:35岁以上的高龄孕妇、既往怀过唐氏儿的、家族中有唐氏儿的和B超发现遗传标志物等软指标有异常的。
未来可能无创诊断唐氏儿
对于经常会让准妈妈伤心欲绝的唐氏筛查,蒋涛表示,全世界的研究者们正在研究一种无创的可代替羊水穿刺的方法,让准妈妈们既能得到准确的结果,又能不必担心对胎儿造成影响。
目前正在着手该项研究的南京市妇幼保健院新生儿筛查中心胡平博士告诉记者,他们通过对唐氏儿和正常孩子脐血的研究,已经发现两者中有不一样的指标,希望通过今后的研究,能用特定手段把母血中的胎儿细胞收集起来,从中通过对某项指标的检测,就能确诊胎儿是否为唐氏儿。“一旦能在孕妇外周血中找到这个指标,就可以做到无创伤产前诊断唐氏儿,届时,准妈妈得到的检测结果准确率将大大提高。”