早期检测

　　为了更精确地计算出胎儿出现异常的可能性，NT检测会将其他一些至关重要的信息，比如准妈妈的年龄(30岁孕妇生下唐氏综合症患儿的机率为1/910，而45岁孕妇生下唐氏综合症患儿的机率高达1/28)，也一并考虑进去，最终给出胎儿患有唐氏综合症的风险概率。
　　因此，别管你有什么重要的会议要参加，别管你的老板会说什么，千万不要省略掉这次检查。不论检查结果怎么样，哪怕是好消息，准妈妈也不应该一个人来做——找个人陪你一起。
　　如果检查结果显示：像大多数人一样，你的宝宝患病机率很低，那么你们就可以亲吻相拥着奔向下一座里程碑了。如果你的宝宝属于高风险患者——1/150甚至更高——你们就得做出艰难的决定了。血液测试可以配合NT检测，将结果的准确性大大提高，从大约75%提高至90%左右。
　　你会幸运地发现：血液和NT联合检测是包含在英国国家医疗服务系统当中的。当然，联合检测还没有做到全国普及，近些年来英格兰正在逐步推广这种检测，但如果你生活在苏格兰，恐怕就得自掏腰包了。
　　如果联合检测的结果仍然显示你的宝宝患病风险很高，那么唯一得到确定结果的方法就是做绒毛膜采样(CVS)或是羊水穿刺术了。这两种方法都有可能引起流产，每100位孕妇当中大约会出现1-2例。与羊水穿刺术比起来，CVS的风险稍高一些。
　　这两种方法都属于侵入式检查：CVS要从胎盘中取样，而羊水穿刺则是从子宫中抽取少量羊水。不管选择哪种方式，都是相当复杂和沉重的决定。一旦检测结果恰恰是你最害怕听到的，那么你还将面临一个令你肝肠寸断的决定。
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　　过来人的经验：
　　克里斯，34岁，一个孩子的父亲：到了第三个月要检查的时候，我非常紧张。我的妻子是名兽医，她本着严肃的医学态度，认为一切问题皆有可能发生——杯子有一半是空的，我看到的往往是满的那一半。因此我总是将“一切正常”假定为事情的常态。
　　唐氏综合症的排查第一次让我知道：许多事情都会出问题，而且常常出问题。我们开始讨论“如果……该怎么办”之类关乎重大的道德价值观的问题。
　　恩佐，36岁，一个孩子的父亲：我们错过了一般筛查的最佳时期，只好决定在两种侵入式检查唐氏综合症的方法当中选择其一。
　　在某些情况下，进行侵入式检查，比如CVS，引起流产的风险要比怀上一个唐氏综合症宝宝的机率更高。所以，做这样的检查真是一个非常艰难的决定。