如何检测胎儿先天性异常

　　★第二孕期唐氏症筛检
　　进行时间：15～20周
　　实施方式
　　在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为“第二孕期唐氏症筛检”。目前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的“甲型胎儿蛋白”和“人类绒毛膜性线激素”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第一孕期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，第二孕期的筛检结果约需等待2周。
　　目前的两种实施方式
　　一种是以传统的两种指标进行检验，母亲年龄35岁以上就会采取血清筛检，准确度大约45%，进行完此项后若是合并实施羊膜穿刺，准确度则可达99%以上。第二种则是在2008年引入的4种指标，分别是检验母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素，根据国外的报告，可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18(第18对染色体异常)与95%的脊柱裂。
　　两种孕期唐氏症筛检的差异
　　第一孕期和第二孕期的唐氏症筛检，最大差异除了时间上的不同之外，第一孕期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止妊娠；而第二孕期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止妊娠，胎儿可能已接近24周。此外，第一孕期是综合B超和抽血检验，准确度较高，第二孕期则是针对35岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。
　　★羊膜穿刺术
　　进行时间：14～20周
　　实施方式
　　羊膜穿刺术是在B超的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。羊水中会有胎儿掉落的细胞，可以通过对这些细胞的检验分析，以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断，像是乙型海洋性贫血、血友病等。
　　一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14～20周，抽取出来的细胞必须经过培养，使其分裂到足够的数量才能进行检验分析，因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会提高风险；而若是超过20周，等检验报告出来时，胎儿已经太大，若决定要终止妊娠会有较多疑虑。
　　羊膜穿刺术无法检出非染色体引起的疾病
　　羊膜穿刺术无法检出非染色体引起的疾病，因此和绒毛膜取样一样，羊膜穿刺检验报告正常，仅代表染色体没有异常，不能排除其它非染色体引起的疾病，像是先天性心脏病、智力障碍或唇颚裂，以及其它因为基因所引起的问题，也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝在出生时发现异常。
　　羊膜穿刺术检测适用对象
　　一般建议进行羊膜穿刺术者为年龄35岁以上的高龄产妇、前胎曾是染色体异常胎儿孕妇，夫妻其中一人有染色体异常者，或是过去曾经流产过的孕妇。
　　★脐带血检验
　　进行时间：20周至生产前
　　实施方式
　　胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由B超导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高，2天内即可获得详细的检验报告，
　　实施风险
　　脐带血检验的执行方式是直接侵入胎儿的脐带抽取脐带血，因此风险极高。专家表示，胎儿脐带血检验较少用，若非急迫性，一般不建议进行此项检验。
　　于博士温馨提示：
　　胎儿先天异常若是由于母体的原因所致，如母亲贫血导致的胎儿生长迟缓，则可以通过调整母体的健康状况来改变胎儿的生长，但某些先天性的异常是无法经由调整母体状态来改善的。