可以根据产前检查的信息制订相关方案给胎儿以特殊的照顾或治疗,出生后治疗还可以继续。检查结论还可以决定产妇应该选用哪种分娩方式。
产前检查咨询结论可以帮助夫妇和家庭为胎儿的将来做好准备,这些准备包括社会服务、智力和健康咨询(精神病学家、心理学家、社会工作者)和精神支持。
对于一些夫妇来说,产前咨询让他们开始了解自己的宝宝并不是“十分完美”。在咨询后他们开始对胎儿可能发生死亡有心理准备,或者他们开始了解胎儿可能有某些特殊需求。
产后咨询
如果一对夫妇已经生了有某种先天缺陷或遗传疾病的孩子,在孩子出生后如果他们还想要更多的孩子就必须进行产后咨询。检测结果可以让他们了解下一次怀孕后可能会碰到的问题。
大多数婴儿如果有先天缺陷在出生后不久就会被发现,有先天缺陷的婴儿通常分为三类:
胎儿在出生时就有明显的缺陷
胎儿有病态或出生后很不舒服
胎儿出生后看上去是正常的,但是长大后出现异常
诊断的精确性非常重要。对诊断有用的信息包括家族史、实验室试验结果、身体测试、怀孕史(包括服药史、并发症、环境污染记录)、怀孕时症状、出生后胎儿生长发育状况和胎儿的照片等。
这些信息可以帮助了解孩子将会怎样,应该用什么方式进行治疗。如果夫妇生过有缺陷的孩子,进行产后咨询能很好地回答这样的问题:“下次怀孕再出现先天缺陷的可能性将有多大?”
如果再次发生相同问题的几率很小,有些家庭就会选择生更多的孩子。如果几率很大,或者没办法进行产前咨询,有的夫妇就会考虑不再要孩子了。
有些情况下,如果使用赠精怀孕能避免发生这些问题的话,有些夫妇会选择这个方法。要保证赠精者无染色体疾病。不是每对夫妇都会这样选择。
遗传学基础
人类的细胞有46条染色体(双倍体),每个精子或卵子都包含*染色体(单倍体)。染色体是由含有基因的DNA和蛋白质组成的。每个细胞含有23对染色体,每对中一条来自母亲,一条来自父亲。
在23对染色体中,有22对是常染色体(与性别无关的染色体),1对是性染色体X和Y,正常的女性性染色体为两个X(即XX),正常的男性性染色体为XY。
染色体分析通常是对血细胞进行分析,在显微镜下进行观测,然后拍照放大。将一对染色体放在一起,叫做核型,核型是用来计数染色体数目异常的。
随着科学技术的发展,医学上可以检测到染色体的异常了,人们已经认识到染色体物质过多或者过少都会引起异常。
随着科学技术的发展,医学上可以检测到染色体的异常了。
遗传疾病发生率
每位孕妇都希望生下健康正常的宝宝,然而事实上并非尽如人意。在孕早期流产中有一半原因是由于染色体异常引起的。大约1%的新生儿有染色体缺陷,4%~7%的产后死亡婴儿是由于染色体异常造成的。
3%~5%的新生儿带有某种先天缺陷如先天性心脏病等,这些出生缺陷许多都与遗传因素有关。在美国,这个数字就意味着每年有250 000位婴儿有出生问题。
智力发育迟缓是另外一个值得关注的问题,大约3%的人群有智力发育迟缓的问题。估计有70%的智力低下是由于遗传造成的。在遗传咨询中会预示胎儿将来是否会有智力低下的可能性。